Résumé : Influences génétiques et neurodéveloppementales sur le trouble autistique

Objectif : Par le passé, on considérait que l’autisme était largement psychogène. Toutefois, la recherche des 20 dernières années indique que l’autisme est en grande partie causé par des facteurs génétiques qui entraînent un développement anormal du cerveau. Cet article se penche sur la recherche des facteurs génétiques et neurodéveloppementaux qui sous-tendent l’autisme.

Méthodes : Nous examinons les conclusions d’études génétiques et d’imagerie cérébrale sur l’autisme menées durant les 15 dernières années et présentons une synthèse de ces résultats à titre de guide de futures études.

Résultats : L’imagerie du génome et les études d’associations ont indiqué un potentiel de régions génomiques et de gènes qui, respectivement, peuvent participer à l’étiologie de l’autisme, et il y a eu certaines reproductions de ces résultats. De même, il existe maintenant une reproduction indépendante du résultat selon lequel le volume du cerveau est exagéré dans l’autisme, tandis que la taille réduite du corps calleux a aussi été reproduite indépendamment. Malheureusement, les études des autres structures sous-corticales demeurent non concluantes ou contradictoires.

Conclusions : Des preuves accablantes appuient désormais le fondement neurobiologique de l’autisme. Toutefois, il faudra peaufiner les futures études, particulièrement pour déterminer les phénotypes les plus instructifs à étudier. En outre, les études qui examinent le rôle des facteurs génétiques dans les anomalies du cerveau sous-jacentes à l’autisme mèneront vraisemblablement à d’autres conclusions qui éclaireront notre compréhension des causes de l‘autisme.